در ۱۱هفته و پنج روز تا ۱۳هفته و شش روز بارداری برای خانم‌های باردار، غربالگری سندرم‌های داون، ادوارد و پاتو انجام می‌شود. این تست برای ارزیابی میزان احتمال ابتلا جنین شما به این سندرم‌ها انجام میگیرد.
این تست غربالگری که بین ۱۱هفته و پنج روز تا ۱۳هفته و شش روز انجام می‌شود را تست ترکیبی نیز می‌نامند. که این شامل یک آزمایش خون و یک سونوگرافی است.
اگر سن حاملگی شما از ۱۴ هفتگی باشد، تست‌های تشخیصیِ دیگر به شما پیشنهاد می‌شود. به‌طور مثال برای تشخیص سندرم داون، یک تست چهارگانه در بین هفته‌های ۱۴ تا ۲۰ بارداری که از طریق آزمایش خون است، به شما پیشنهاد می‌شود.
در رابطه با سندرم ادوارد و پاتو سونوگرافی نیمه‌بارداری که سونوگرافی آنومالی نامیده می‌شود، به شما پیشنهاد میگردد. با استفاده از این سونوگرافی، آنومالی‌های جنینی قابل شناسایی است. آزمایش‌های تشخیصی بیشتر، در مواردی که خطر بالا برای سندرم داون، ادوارد و پاتو در جنین گزارش شده است، به شما پیشنهاد می‌شود و در صورتی که جنین مبتلا به هر کدام از این سندرم‌ها باشد، شما متوجه خواهید شد.
خصوصیات سندرم داون، ادوارد و پاتو چیست؟
در داخل سلول‌های بدن ما، ساختارهای کوچکی به نام کروموزوم وجود دارد. ژن‌های ما بر روی کروموزوم جای دارد و این ژن‌ها هستند که رشد و تکامل ما را مشخص می‌کنند. در هر سلولی ۲۳ جفت کروموزوم وجود دارد. زمانی که اسپرم و تخمک تولید می‌شود، گاهی مشکلات کروموزومی اتفاق می‌افتد که نهایتاً منجر به وجود کروموزوم اضافی در سلول‌های بدن ما می‌شود.
سندرم داون یا ۲۱: در سندرم داون یک کروموزوم ۲۱ اضافه در هر سلول وجود دارد که موجب می‌شود، این بچه‌ها اختلال در یادگیری داشته باشند. این به آن معناست که در این افراد یادگیری، فهم مطالب بسیار سخت‌تر از افراد دیگر است. آنها همچنین در ارتباط با دیگران دچار مشکل هستند و در انجام کارهای روزمره و روتین ناتوان هستند.
تشخیص میزان اختلال یادگیری در بچه‌های مبتلا به سندرم داون اهمیت دارد و از خفیف تا شدید متغیر است. بسیاری از این کودکان در مدارس ابتدایی عادی تحصیل می‌کنند. افرادی که مبتلا به سندرم داون هستند، می‌توانند از زندگی خوبی با کیفیت بالا بهره ببرند. درصورتی که این افراد حمایت کافی از طرف اعضای خانواده و یا گروه‌های دیگر دریافت کنند، قادر خواهند بود که یک شغل مناسبی پیدا کنند و حتی می‌توانند زندگی مستقلی داشته باشند.
بعضی مشکلات مانند مشکلات قلبی، گوارشی، شنوایی و بینایی در این افراد بسیار شایع است. باوجود این‌که مشکلات و نقایص جدی در این افراد دیده می‌شود اما درمان‌های مناسبی برای آنها نیز وجود دارد. با مراقبت‌های درمانی مناسب بعضی از مبتلایان به سندرم داون تا ۶۰ سالگی نیز می‌توانند زندگی کنند.
افراد مبتلا به سندرم داون چشم‌های بادامی شکل و ساختار صورت خاص دارند. اما در نهایت آنها همه شبیه به هم نیستند. آنها هم مانند خیلی از کودکان دیگر خصوصیات فردی وظاهری را از والدین‌شان به ارث می‌برند.
سندرم ادوارد و سندرم پاتو
اگر در هر سلول یک کروموزوم ۱۸ اضافه وجود داشته باشد، فرد مبتلا به سندرم ادوارد است و در سندرم پاتو در سلول‌های بدن یک کروموزوم اضافه ۱۳ دیده می‌شود. متأسفانه بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ادوارد و سندرم پاتو قبل از تولد یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند. به صورت بسیار نادر بعضی از آنها تا سن جوانی زنده می‌مانند.
در همه نوزادان مبتلا به سندرم ادوارد و سندرم پاتو، مشکلات و آنومالی‌های بسیار جدی دیده می‌شود. آنومالی‌های مغزی بسیار شدید در این افراد دیده می‌شود.
در کودکانی که مبتلا به سندرم ادوارد هستند، مشکلات قلبی، شکل‌های غیر‌طبیعی سر و صورت، اختلال رشد و ناتوانی در ایستادن یا راه رفتن دیده می‌شود. از هر ۱۰۰۰۰ تولد ۳ نفر آنها مبتلا به سندرم ادوارد هستند.
در کودکانی که در آنها سندرم پاتو تشخیص داده شده است، مشکلات قلبی، شکاف لب، شکاف کام، چشم‌ها و گوش‌های بد فُرم، مشکلات کلیوی و ناتوانی در ایستادن و راه رفتن دیده می‌شود. از هر ۱۰۰۰۰ تولد یکی از آنها مبتلا به سندرم پاتو هستند.
تست‌های غربالگری برای سندرم‌های داون، ادوارد و پاتو چگونه است؟
انجام این تست غربالگری در بین ۱۱هفته و پنج روز تا ۱۳هفته و شش روز بارداری انجام می‌شود. این تست غربالگری را تست ترکیبی می‌نامند؛ چراکه ترکیبی از یک آزمایش خون و سونوگرافی است. می‌توان سونوگرافی مربوط به این غربالگری را همزمان با سونوگرافی تعیین سن حاملگی انجام داد.
اگر تصمیم به انجام این تست غربالگری دارید، از شما یک نمونه خون گرفته می‌شود و در سونوگرافی نیز مایع موجود در پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود (nuchal translucency). براساس سن شما و اطلاعات به‌دست آمده از آزمایش خون و سونوگرافی میزان ریسک داشتن یک کودک مبتلا به سندرم‌های داون، ادوارد و پاتو به‌دست می‌آید.
اندازه‌گیری حداکثر ضخامت ترانس لوسنت زیر جلدی گردن جنین، همیشه امکان‌پذیر نیست و بستگی به موقعیت جنین دارد، در این موارد یک آزمایش غربالگری خون دیگر در هفته‌های ۱۴ تا ۲۰ بارداری به شما پیشنهاد می‌شود.
اگر سن حاملگی شما بیشتر از ۱۴ هفتگی باشد و کارآمد بودن تست‌های ترکیبی (سونوگرافی و تست خون) زیر سوال باشد، آزمایش خون چهارگانه به شما پیشنهاد خواهد شد که در هفته ۱۴ تا 20 بارداری انجام می‌شود. این آزمایش خون فقط برای تشخیص سندرم داون است و نسبت به تست ترکیبی دقت تشخیصی کمتری دارد.
زمانی که سن حاملگی بیشتر از ۱۴ هفتگی باشد و انجام غربالگری ترکیبی (آزمایش خون و سونوگرافی) ارزش کمتری داشته باشد، سونوگرافی نیمه‌بارداری به شما پیشنهاد می‌شود که با استفاده از آن، آنومالی‌های جنینی قابل شناسایی است. با استفاده از سونوگرافی اواسط بارداری ۱۱ وضعیت نادر آنومالی‌های جنین که شامل سندرم ادوارد و پاتو است، شناسایی می‌شود.
آیا این تست غربالگری می‌تواند به من یا جنین من آسیب برساند؟
این تست غربالگری نمی‌تواند به شما یا جنین شما آسیب برساند. اما شما باید تصمیم بگیرید که تمایل به انجام این تست غربالگری دارید یانه.
این آزمایش غربالگری اطلاعات مفیدی برای تصمیم‌گیری به شما می‌دهد و در صورت لزوم به شما کمک می‌کند که در مورد ادامه بارداری تصمیم بگیرید. این آزمایش غربالگری گاهی نیاز به آزمایش‌های تشخیصی بیشتری را موجب می‌شود که خود این آزمایش‌های تشخیصی خطر سقط جنین را افزایش می‌دهد.
آیا من باید این آزمایش غربالگری برای سندرم‌های داون، ادوارد و پاتو را انجام دهم؟
گروهی از افراد تمایل دارند که از شرایط جنین خود اطلاعات کافی داشته باشند و گروه دیگر دوست ندارند که اطلاعاتی درمورد جنین‌شان داشته باشند. این بستگی به شما دارد که آیا تمایل به انجام این آزمایش غربالگری را دارید یا نه. در صورتی که تمایل به انجام این آزمایش غربالگری را ندارید، آن را انجام ندهید.
شما می‌توانید برای شناسایی مشکلات زیر این تست غربالگری را انجام دهید:
- برای شناسایی مبتلایان به سندرم داون، ادوارد و پاتو
- فقط سندرم داون
- فقط سندرم ادوارد و پاتو
- هیچ‌کدام از این سندرم‌ها
اگر تصمیم ندارید این آزمایش غربالگری را انجام دهید، چه اتفاقی می‌افتد؟
اگر شما تصمیم دارید که این آزمایش‌های غربالگری برای تشخیص سندرم داون، ادوارد و پاتو را انجام ندهید، شما می‌توانید که از آزمایش‌های دیگر استفاده کنید. یکی از این روش‌ها، سونوگرافی دقیق سن حاملگی است که تا حدود زیادی برای تشخیص آنومالی‌ها می‌تواند کمک‌کننده باشد. اگر تصمیم دارید که این آزمایش غربالگری را انجام ندهید، شما باید اطلاع داشته باشید که در هر مرحله‌ای از بارداری که سونوگرافی انجام می‌دهید، احتمال این‌که آنومالی‌های جنین شما تشخیص داده شود وجود دارد و سونولوژیست در صورت رؤیت هرکدام از این آنومالی‌ها به شما اطلاع خواهد داد.
دریافت جواب:
این آزمایش غربالگری قادر نیست که به صورت ۱۰۰% به شما اطمینان دهد که کودک شما مبتلا به این سندرم‌ها هست یا نه. این آزمایش غربالگری قادر است که تشخیص دهد، میزان ریسک ابتلای جنین شما به این سندرم‌ها بالا یا پایین است. در صورتی که در جواب تست غربالگری ریسک پایین گزارش شود، در عرض ۲ هفته از زمان انجام تست به شما جواب آن اطلاع‌رسانی می‌شود. اما اگر تست غربالگری یک ریسک یا خطر بالا را گزارش کند، در عرض ۳ روز کاری از زمانی که جواب آزمایش فوق آماده است، باید به شما اطلاع‌رسانی شود.
اگر آزمایش شما به یک مرکز درمانی (بیمارستان) دیگر فرستاده شده باشد، احتمالاً زمان جواب‌دهی طولانی‌تر از معمول خواهد بود. در این حالت با ماما یا پزشک معالج‌تان صحبت کنید و مدت زمانی که باید منتظر جواب آزمایش باشید را سوال کنید. بعد از آماده شدن جواب آزمایش باید به پزشک‌تان مراجعه کنید و در مورد جواب آن و اقدامات بعدی کسب اطلاع نمایید.
جواب‌های احتمالی:
اگر جواب غربالگری ریسک ابتلا به سندرم داون، ادوارد و پاتو را کمتر از ۱ در ۱۵۰ گزارش کند، ریسک ابتلا به این سندرم‌ها کم است و جواب تست، در حد کم‌خطر است، یعنی از ۱۰۰ تست غربالگری ۹۵ عدد آن (95%) خطر کم را گزارش می‌کند و این بدان معنی نیست که کودک شما به هیچ‌وجه مبتلا به این سه سندرم نیست وبه آن معنی نیست که جنین شما ۱۰۰% سالم است. اگر در تست غربالگری شانس ابتلای جنین برای ابتلا به سندرم‌های داون، ادوارد و پاتو بیشتر از ۱ در ۱۵۰ باشد، جواب تست، پُرخطر است. یعنی از هر ۲۰ عدد جواب تست، کمتر از یکی از آنها خطر زیاد را نشان می‌دهد و این بدان معنی است که از هر ۱۰۰ زنی که تصمیم گرفته‌اند، تست غربالگری برای سندرم‌های داون، ادوارد و پاتو را انجام دهند، کمتر از ۵ نفر جواب تست غربالگری، خطر زیاد را نشان می‌دهد. درصورتی که جواب تست، خطر بالا را گزارش دهد، این بدان معنی نیست که قطعاً این کودک مبتلا به این سندرم‌ها است.
آیا من نیاز به آزمایش‌های بیشتری دارم؟
اگر جواب تست، ریسک پایین را گزارش دهد، شما نیاز به آزمایش‌های تشخیصی بیشتر ندارید. درصورتی که ریسک ابتلا، بالا باشد، تست‌های تشخیصی بیشتری مانند آمینوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی به شما پیشنهاد می‌شود. این دو تست، به طور قطع به شما درباره میزان ابتلای جنین‌تان به این سندرم‌ها، اطلاعات کاملی می‌دهد.
در هر ۱۰۰ مورد که تست‌های تشخیصی بیشتر در مورد آنها انجام شده است، در یکی از آنها سقط اتفاق افتاده است. بنابراین، این کاملاً به شما بستگی دارد که آیا قصد انجام این تست‌های تشخیصی بیشتر را دارید یا نه. اگر تصمیم به انجام این تست‌های تشخیصی را دارید، شما باید تمام خطرات مربوط به انجام این تست‌ها که می‌تواند سقط باشد را مد نظر قرار دهید.
نمونه‌برداری ازپرز‌های کوریونی (جفتی)
Cvs یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی در ۱۱ تا 14 هفتگی انجام می‌شود. یک سوزن نازک پس از عبور از جدار شکم به پرزهای کوریونی(جفتی) می‌رسد و یک نمونه از این پرزهای جفتی برداشته می‌شود. سپس این بافت جهت شناسایی ابتلا به سندرم داون، ادوارد و پاتو مورد بررسی قرار میگیرد.
آمینوسنتز:
آمینوسنتز در حوالی ۱۵ هفتگی بارداری انجام میگیرد که از یک سوزن بسیار نازک استفاده می‌شود و این سوزن پس از گذر از جدار شکم، وارد فضای آمنیوتیک شده و یک نمونه از آن برداشته می‌شود. از آنجایی که مایع آمونیک حاوی بافت جنینی و سلول‌های جنینی است در تشخیص ابتلای جنین به سندرم داون، ادوارد و پاتو یکی از بهترین روش‌های ممکن است.
اگر جنین شما ابتلا به سندرم داون، ادوارد و پاتو باشد، چه اتفاقی می‌افتد؟
زمانی که مشخص شود جنین شما مبتلا به یکی از سندرم‌های داون، ادوارد و پاتو است شما تصمیم‌گیرنده نهایی هستید.
گروهی تصمیم می‌گیرند که در هر شرایطی بارداری خود را ادامه دهند و خود را برای داشتن کودکی مبتلا به یکی از این سندرم‌ها آماده می‌کنند و تصمیم به ختم بارداری ندارند. درحالی که گروه دیگری تصمیم به ختم بارداری دارند. بدون توجه به تصمیمی که گرفته‌اید، شما توسط ارائه‌دهندگان مراقبت درمانی کمک و حمایت می‌شوید و برای اقدامات بعدی به شما راهنمایی داده می‌شود.